Антитело PE против IRF6 674503

IRF6 - член семейства транскрипционных факторов IRF, основой которого является наличие консервативного ДНК-связывающего домена IRF триптофанового пентаповтора. В отличие от других транскрипционных факторов IRF, IRF6 не участвует в экспрессии генов интерферона и, по-видимому, не вовлечен во врожденный иммунитет. Данные свидетельствуют о том, что IRF6 необходим для соответствующей эпидермальной дифференцировки и развития. Мутации IRF6 связаны с такими дефектами развития черепно-лицевой области человека, как расщелина губы, нёба, агенезия зубов, синдром Ван дер Вауда и синдром птеригиума надключичной области. У мышей с дефицитом IRF6 наблюдаются серьезные морфологические дефекты кожи и конечностей, что также приводит к перинатальной летальности.