Набор CarrierSeq™ ECS с чипами Ion 540™ (15 образцов/чип) A48023

Наборы Ion Torrent CarrierSeq ECS содержат все реагенты и материалы, необходимые для комплексного, бесшовного и гибкого рабочего процесса секвенирования следующего поколения (NGS) для расширенного скрининга носительства (ECS). При использовании с системой Ion GeneStudio S5 наборы обеспечивают простую и комплексную схему работы по выявлению положительных в отношении носительства образцов в исследовательских лабораториях, заинтересованных в максимальном определении статуса носительства по геномной ДНК, выделенной из образцов крови или слюны. Панель Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS, входящая в состав наборов, позволяет в рамках одного анализа выявлять однонуклеотидные варианты (SNVs), вставки/удаления (indels) и варианты числа копий (CNVs), связанные с 418 наследственными заболеваниями.Преимущества наборов CarrierSeq ECS включают:- Нацеливание на все кодирующие области и границы интронов/экзонов 420 генов, связанных с 418 наследственными заболеваниями- Включение в один NGS-анализ трудноопределяемых генов из-за гомологии в результате наличия паралогов (спинальная мышечная атрофия (SMN1 и SMN2)), псевдогены (болезнь Гоше (GBA и GBAP1)), врожденная гиперплазия надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21A2 и CYP21A1P) и локусы (альфа-талассемия (HBA1 и HBA2)) - Для использования с Carrier Reporter, интуитивно понятное программное обеспечение для анализа данных, которое быстро преобразует данные в результаты с настраиваемыми опциями анализа и отчетности- Гибкие возможности по производительности - форматы наборов для 3, 4, 15 или 16 образцов на чип или 6, 8, 30 или 32 образца за прогонВсеобъемлющее содержание и консолидированные анализыПанель Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS обеспечивает всестороннее покрытие распространенных и редких вариантов, что позволяет достичь более высокой частоты обнаружения на одно нарушение. Панель нацелена на >14 000 ампликонов, охватывающих все кодирующие регионы 420 целевых генов, включая границы интронов/экзонов, для генотипирования более 28 000 SNV и инделов из архива вариаций человека ClinVar. Кроме того, панель обеспечивает надежный таргетинг для анализа CNV с целью максимального выявления статуса носительства. Генетические варианты ряда наиболее распространенных и в то же время серьезных заболеваний трудно определить с помощью NGS-анализа, поэтому часто требуется проведение отдельных дополнительных тестов. Панель Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel объединяет такие отдельные анализы в один, включая трудно секвенируемые гены, такие как SMN1 для спинальной мышечной атрофии, GBA для болезни Гоше, CYP21A2 для врожденной гиперплазии надпочечников с дефицитом 21-гидроксилазы, а также HBA1 и HBA2 для альфа-талассемии.Оптимизация внедрения и рабочего процессаНаборы CarrierSeq ECS представляют собой комплексное решение, включающее реагенты для амплификации мишеней, подготовки библиотек и секвенирования, а также программное обеспечение для анализа данных и подготовки отчетов. Реагенты оптимизированы для совместной работы и готовы к использованию с системами Ion Chef и Ion GeneStudio S5 для подготовки шаблонов и секвенирования, соответственно, и программным обеспечением Carrier Reporter для создания отчетов с настраиваемыми опциями.Простой и мощный анализ данных и отчетыПрограммное обеспечение Carrier Reporter просто в использовании и разработано специально для анализа и отчетности по скринингу носителей. Оно включает в себя результаты специальных алгоритмов анализа, позволяющих выявлять CNV и SNV/indel для таких технически сложных генов, как CYP21A2, GBA, HBA1/2 и SMN1.