Очищенное антитело против ламина A/C 600001

Ламины А и С являются структурными компонентами ламины - каркаса белков, локализованных на внутренней ядерной мембране, и участвуют в динамике ядерной мембраны и структуре хроматина. Мутации в гене LMNA связаны со многими ламинопатиями, включая синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии (HGPS), аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ускоренным и резким старением. Пациенты с HGPS имеют мутацию в гене LMNA, которая приводит к аберрантному сплайсингу и производству токсичного, усеченного белка ламина А прогерина, функционирующего по доминантно-негативной схеме.